香港上水附近验血检测男女机构,有遗传病是不是可以通过试管婴儿获得健康宝
医生，你好，我是一个有家族遗传史的妈妈，之前生了一个女儿，也遗传了我的疾病，现在想生一个健康的二胎孩子，想问下是不是可以做试管婴儿?
其实，网友的烦恼与电视剧《欢乐颂》中女主角安迪是一样的烦恼。安迪是一位高级商业精英，投资公司高管，首席财务官。身材高挑美丽、气质出众的冷美人。特立独行，精准如公式的言谈举止和海量的知识储备令人印象深刻。最让人惊叹的是剧中她超级高的智商，大脑数据化的运转模式。但是由于早期童年孤儿的经历，安迪严重缺乏安全感，对他人肢体上的接触有着本能的排斥，人际交往技能也几乎为零。
最令人心疼的是，在了解到自己的外婆、母亲都有严重的精神病后，安迪决定和奇点分手，不结婚、不生子，不祸害别人。她非常害怕，害怕自己随时会发疯，因为据她了解，精神病的遗传率高达3%加上有智障倾向的弟弟，她明白自己很有可能也会患上精神病。
但是也有人说了，安迪很正常啊，没有表现出任何的精神病特征啊?那你就错了，即便没有表现出精神病表征，也非常有可能是遗传病基因携带者或者是隔代遗传。
总之，安迪肚子里的孩子很有可能是家族的又一受害者。
1精神病是遗传病吗?精神科医生在临床工作中经常会遇到患者家属问这样的问题：精神分裂症会遗传吗?、我们家从没有人患精神病，他怎么会得病?、他能结婚吗?、我的孩子将来会得精神分裂症吗?等等。面对患者家属的种种疑惑和焦虑，我们首先要弄清楚什么是遗传病?
所谓遗传病：是指遗传物质发生改变(突变或畸变)所引起的疾病，简称为遗传病。遗传病通常有遗传性、终生性、家庭性、先天性等特点。
安迪母亲所患的精神疾病很有可能是精神分裂症。国内外大量精神分裂症的遗传学研究表明精神分裂症的发生与遗传有一定关系，而不能断定精神分裂症属于遗传病。
精神分裂症是有一定的遗传性的，精神分裂症一旦发作，就会严重影响到患者的生活和工作，而且还会遗传，所以一定要不容忽视，积极的治疗。
2安迪有可能得自闭症吗?安迪的弟弟小明应该是自闭症，自闭症也叫孤独症，是一种先天脑部功能受损伤而引起的广泛性发育障碍的一种亚型，通常在三岁以前就可以被发现。自闭症以男性多见，起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。
造成自闭症的因素可以归纳为遗传、怀孕期间母体受病毒感染，婴儿早期的脑损伤或先天性的新陈代谢疾病等。但无论是哪种病因，其共性都是起病于婴幼儿期。在《欢乐颂》中，安迪的弟弟小明的各种症状以及发病时间确实比较符合自闭症。但剧中的安迪早已成年，且智力、语言等认知功能都发展良好甚至堪称优秀。虽然因为早期的童年经历，导致她缺乏安全感，很难与人发展亲密关系，但总体而言，安迪的社交能力并没有受到严重损害，与人沟通也毫无障碍。因此，安迪现在不是，未来也不可能是自闭症患者。
3有家族史者要注意精神病早期症状如果一个人像安迪那样，属于精神分裂症的高危人群，应该如何预防发病呢?精神分裂症是遗传素质和环境中生物学和社会心理因素共同作用下发生的，发病原因中的遗传因素无法改变，但是幼年与双亲被迫分离的童年创伤对精神分裂症的发生有一定的影响，因此对于安迪这样的高危人群进行个人和家庭心理治疗是非常重要的。
另外，还要注意以下的疾病早期症状，如睡眠障碍，入睡困难，睡眠浅，易醒，早醒多梦等症状;植物神经功能失调、头痛、头晕、乏力、心慌、食欲不振、消瘦等;情绪障碍，抑郁沉默，焦虑不安，反应迟钝或易怒，易激动，敏感多疑，有时兴奋话多，好管闲事。如果出现以上早期信号，就要及时就诊。
因此，对于安迪来说，担心自己是否遗传了母亲的精神疾病，重要的是做好精神疾病的预防，通过接受心理和精神卫生专业人员有针对性的咨询和帮助，提高自己的心理调节能力，使得自己能够正确地处理好现实生活中各种压力和困难，从而减少精神病发病的可能。
4利用国外最先进的PGD/PGS基因筛查技术，防止遗传病的传递在《欢乐颂2》中安迪未婚先孕，为了下一代的健康，建议还是忍痛放弃。或者采用试管婴儿助孕：利用国外最先进的PGD/PGS基因筛查技术，筛选健康胚胎移植，完全可以防止遗传病的传递。PGD/PGS尤其适用于30岁以上的女性，现代女性由于高压工作环境、生活作息不规律、空气环境污染日益严重致使身体健康受到一定程度的伤害，现代社会女性妊娠后，胚胎发生基因异常的情况愈来愈多，导致胎停育、自然流产、胎儿发育不健全的几率越来越大，妊娠成功率直线下降。像这一类遭遇的女性自然怀孕后孩子患病的风险高，通过国外第三代试管婴儿筛查后的胚胎质量会远远高于自然受孕。
泰国试管婴儿攻克罕见基因遗传病生出健康宝宝
L小姐在2026年之前，已经先后流产和胎停共4次了，当时只以为是胚胎发育不良，是自然的优胜劣汰，她和家人没有想很多，直到2026年自然受孕剖腹产生下了一个宝宝，但没过多久就夭折了，因此确诊了是家族基因遗传病。
因宝宝的离去，L小姐大受打击，全家人的心情和状态都很不好，这两年的时间里，L小姐一直在积极地生活，逐渐走出了宝宝离去的伤痛，但她已经不敢再贸然怀孕了，害怕悲剧重演。或许是因为幸运，L小姐无意间在海外的官网上浏览到我们曾经帮一个患有罕见基因遗传病的女性迎来了健康的的孩子，激动的她当即就联系了海外，咨询泰国试管助孕健康宝宝。
在与顾问沟通期间，L小姐将自己的情况如实道来，并配合顾问做了全面的身体检查。由于她的情况特殊，在拿到结果的第一时间，国际便帮她与泰国医院取得了沟通，获得了最专业的方案建议。可能是太想尽早与宝宝见面，抑或是感动于海外的无私帮助，L小姐当周便赶来深圳与海外签约，就等选好合适的人选后顺利进周。
L小姐的泰国试管流程
促排阶段
2026年6月10日（月经第3天）见医生，基础卵泡左10+个右10+个（大小在3~5mm之间）。LH=7.96，FSH=5.92，E2=40.45，PRL=18.85。暂定打针5天（225 units）。
6.15
复查，卵泡左15个右15个（大小在8~10mm之间）。LH=7.61，E23000。再打3天促排针（150 units）+防排针（0.25 mg）。
6.18
复查，卵泡左15个右15个（大小在14~15mm之间）。LH=3.0，E2=16177。再打1天促排针（150 units）+防排针（0.25 mg）。
6.19
当晚打夜针。
6.21
取卵39个。
培育阶段
2026年6月22日胚胎发育第1天情况：
昨天取卵39个，成熟32个，受精27个胚胎。
6.24
胚胎发育第3天情况：
8C，g3：1个胚胎
8C，g2：8个胚胎
7C，g2：1个胚胎
6C，g2：6个胚胎
5C，g3：4个胚胎
5C，g2：4个胚胎
4C，g2：3个胚胎
6.26
胚胎发育第5天情况：
20个胚胎养囊成功，达到鉴定标准。
L小姐选择只送检15个做24对染色体鉴定。
7.20
胚胎鉴定结果（5天24对）：
#1：HB（BC） 异常男胚
#2：HB（BC） 正常男胚
#3：HB（BC） 正常男胚
#4：HB（BC） 正常男胚
#5：HB（BC） 正常女胚
#6：HB（BC） 正常女胚
#7：HB（CC） 异常女胚
#8：HB（BC） 正常女胚
#9：HB（BB） 正常男胚
#10：HB（BC） 异常男胚
#11：HB（BC） 正常男胚
#12：HB（BC） 异常女胚
#13：HB（BC） 异常男胚
#14：HB（BC） 异常女胚
#15：HB（BC） 异常男胚
共15个胚胎送检，共8个胚胎（5男3女）正常。
移植阶段
2026年7月31日（月经第14天）见诊，内膜10mm，E2=581.3，。当天开始塞药，为移植做准备。
8.4
复查，激素正常。
8.5
移植1枚男胚。
2026年8月12日（移植后第7天）检测HCG=91.68，验孕成功！
L小姐的试管过程很顺利，也多亏了她在赴泰前就非常信任海外，我们沟通安排都很愉快。她说在决定签约前，有很多家同行在联系她，她之所以选择海外，不仅是因为我司有13年的从业经验，更是由于海外的服务标准较高，无论是酒店住宿环境，还是试管期间的饮食，都让她非常心动，毕竟吃住好一点，对结果也有正面的影响。试管是一辈子只做一次的大事，这个时候不对自己好一点，又该什么时候对自己好呢？
海外深知每个家庭求子不得的苦楚，以能够提高成功率和舒适度为准则，力求打造一个专业贴心的高端服务平台，让千万家庭在泰国旅行途中顺利圆梦。
您的好孕，是我们最大的期待。
海外您身边的试管专家。
以上是海外客户的真实案例，每个顾客都是我们的家人，我们尊重其隐私，所有案例均用化名。
阻断遗传病子代传递新突破：国际首批“DiHaLi试管宝宝”顺利分娩
近日，郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院孙莹璞/徐家伟团队应用“双单体型连锁识别胎儿致病基因”技术（DiHaplotypeLinkageIdentifyFetalMelianDisease，DiHaLi），对通过胚胎植入前单基因病诊断妊娠的试管胎儿进行无创诊断成功分娩健康宝宝。
这是继该院近几年应用国际首例等位基因映射识别技术阻断染色体易位向子代传递的“MaReCs”宝宝、中国首例应用核映射-SNP芯片技术进行胚胎植入前检测阻断亨廷顿舞蹈症传递的“双芯健康试管宝宝”顺利分娩之后，该团队在阻断遗传病子代传递、防控出生缺陷领域相关技术研发工作中的又一突破性进展。
双单体型连锁识别胎儿致病基因检测技术的成功研发和临床转化将胚胎植入前遗传学检测患者的妊娠期无创产前诊断提前到孕12周。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，目前已知的人类单基因遗传病约有8000多种，虽然单一病种的发病率较低，但其综合发病率却高达1/100，据估算我国患单基因遗传病人数约3000万，是出生缺陷发生的重要疾病之一。
大多数单基因病会带来致死、致畸和致残等严重后果，遗憾的是，95%左右的单基因病仍缺乏有效的治疗手段，患者及家庭往往背负沉重的身心创伤和经济负担、是因病返贫的重要疾病。其中，单基因隐性遗传病的特点就是携带者自身不会发病，但有50%的几率会将致病突变垂直传递给后代。
因此，若夫妇双方是同一致病基因的携带者，又同时将自身的致病基因传递给后代，则后代将获得双份致病突变从而导致发病，因而常常由于夫妻双方没有获知自身携带致病基因而导致生育遗传病患儿。而对于X连锁隐性遗传病而言，男性后代只需获得一份致病突变就能发病,如血友病等，严重危害患者健康。
建立双单体型连锁技术识别胎儿致病基因（DiHaLi）并成功应用于临床对单基因遗传性疾病患者妊娠后，传统生育策略是孕后行产前诊断需要对孕妇进行绒毛活检、羊水穿刺等操作，且有赖于双亲和家系中先证者的遗传信息，在安全性、操作性和结果分析方面存在一定的局限。尤其患者要面临流产和终止妊娠风险，承担巨大的精神和身体压力。
胚胎植入前遗传学诊断（PGT）试管婴儿可以在妊娠前即对胚胎进行诊断，有异常的胚胎废弃不用、选择正常的胚胎移植，有效帮助遗传病家庭生育健康后代并避免终止妊娠的痛苦，但是仍需要在孕中期复查羊水确保诊断的准确性。
郑州大学第一附属医院孙莹璞/徐家伟团队长期致力于单基因病临床检测技术平台建设和研发工作，近期与华大基因合作研发，基于双单体型连锁技术，研发了针对69种单基因遗传病的孕妇外周血无创基因检测的DiHaLi技术。该技术仅需抽取孕妇3~5ml外周血即可满足检测要求，提高了检测的准确性，拓展了遗传病检测范围，将遗传病患者PGT试管婴儿与自然妊娠后基因检测提前到12周，避免再次羊水穿刺，具有安全性高、禁忌症少、成本更低、操作简便等特点，。
GJB2基因突变导致的耳聋和DMD基因突变导致的假肥大性肌营养不良是两种我国常见的隐性遗传病。对于隐匿性强、危害巨大的隐性遗传病，开展携带者筛查是目前最行之有效的防控措施。
来自河南中牟的曹女士夫妇双方均为GJB2致病基因的携带者，生育一耳聋患儿，曾分别于2014年、2015年二度自然怀孕，孕中期行产前基因检测证实胎儿均携带GJB2基因复合杂合突变而进行引产。
与此同时，来自河南郑州的黄女士为DMD基因突变携带者，夫妇于2012年生育一男婴，1岁时被确诊患有假肥大性肌营养不良,突如其来的打击让这个家庭一度失去生活的希望，如何生育一个健康的宝宝成为这个家庭亟待解决的第一大难题。
两对夫妇陷入了极度的绝望，若继续自然怀孕可能再次遭受生理和心理的双重打击，经过多方了解这些遗传病可以通过胚胎植入前遗传学检测技术进行试管婴儿而有效阻断致病基因遗传给胎儿并生育健康宝宝。
她们慕名来到在全国享有盛誉的郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院求助。
孙莹璞和徐家伟教授团队亲自问诊，详细询问病史、分析家系信息并制定了详细的PGT助孕诊疗方案。
两个遗传病患者的夫妇在郑州大学第一附属医院接受PGT技术试管婴儿后，于孕12周分别抽取两位孕妇的外周血，对其中的胎儿游离DNA进行高通量测序分析，解决了孕妇游离DNA单体型构建难点，结合各家系父母及先证者的遗传信息构建单体型，成功判断胎儿相关致病基因的携带情况，同时在国际上率先结合PGT患者植入前胚胎的滋养层活检细胞再次构建单体型，进行双单体型连锁分析，最终确诊妊娠胎儿正常，两位孕妈妈在孕中期也进行了羊水穿刺基因检测结果显示与上述无创检测完全一致，证实了该无创产前单基因病检测技术的可靠性。香港验血机构达雅高>
最终，两个家庭的准妈妈均足月剖宫产一个健康的宝宝，“DiHaLi试管宝宝”的出生标志着无创遗传病基因检测“双单体型连锁识别胎儿致病基因”技术临床应用成功。
据孙莹璞教授介绍，郑州大学第一附属医院已经建立国内领先的胚胎植入前遗传学检测技术体系和平台，帮助不良孕产史、染色体病、单基因遗传病家庭生育健康宝宝；已经开展完善的遗传病基因检测、无创产前遗传病检测、无创单基因病基因检测等项目，为患者提供全生育周期、全生命周期的健康服务，为优生优育和出生缺陷防控做出了重要贡献。
附1：郑大一附院生殖与遗传专科医院“PGT试管婴儿技术”发展大事记
1)近期，国际首批PGT孕后经无创遗传病基因检测“双单体型连锁识别胎儿致病基因”“DiHaLi健康试管宝宝”成功分娩；
2)2026年1月，国际首例等位基因映射识别技术阻断染色体易位向子代传递（MaReCs宝宝）健康宝宝在郑大一附院生殖与遗传专科医院出生，相关成果于2026年9月发表在美国科学院院刊（PNAS）上，获得国际同行认可；
3)2026年9月，中国首例亨廷顿舞蹈症应用核映射-SNP芯片技术进行胚胎植入前诊断“双芯健康试管宝宝”在郑大一附院生殖与遗传专科医院出生，标志胚胎植入前遗传学诊断技术对遗传病患者“精准阻断”迈向一个新台阶；
4)2026年6月，郑大一附院生殖与遗传专科医院获批河南省发改委“胚胎植入前遗传学诊断与筛查河南省工程实验室”；
5)2026年3月，郑大一附院成立全省首家罕见病防治中心，生殖与遗传专科医院建立多种遗传病单细胞胚胎植入前遗传学诊疗技术，可以更好地服务于罕见遗传病患者；
6)2015年1月，郑大一附院生殖与遗传专科医院获批国家卫计委“高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断（PGD）临床试点单位”，且为河南省唯一一家入选医院；
7)2011年中国首例应用单细胞SNP芯片技术进行胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿在郑大一附院生殖医学中心临床妊娠并分娩；
8)2006年河南省首例胚胎植入前遗传学诊断技术试管婴儿在郑大一附院生殖医学中心成功妊娠并分娩健康婴儿。
附2：郑大一附院生殖与遗传专科医院成功开展遗传病植入前阻断一览
（郑州大学第一附属医院曹咏供稿）
p[香港验血官网可查]
